鲁网9月26日讯近日，青岛市妇女儿童医院超声科凭借专业实力，从孕早期的NT异常入手，成功诊断一例早孕期胎儿复杂畸形病例，再次用实际行动诠释了早期精准诊断对母婴家庭的重要意义。
一份异常报告打破孕期喜悦，孕妈执着寻真相
对于年轻的肖女士而言，怀孕本是一段充满期待与喜悦的旅程。
当她满怀憧憬地前往医院进行早孕期重要的NT（颈项透明层）检查时，当地医院给出的检查结果却如同一盆冷水，瞬间浇灭了她的喜悦——报告显示胎儿NT增厚。
消息传来，身边的人纷纷安慰她：“不要紧，很多情况会自行吸收。”“你还年轻，不用太担心，复查即可。”
可作为母亲，肖女士内心深处那份对孩子健康的本能担忧，让她无法轻易放下这份“异常”。
她清醒地意识到，NT检查结果异常绝非小事，不能仅凭他人的安慰就盲目等待。
为了寻求更明确的答案，肖女士四处打听，最终得知青岛市妇女儿童医院在胎儿超声诊断领域口碑卓著。
于是，她带着这份“不放心”，慕名前来就诊。
而这个决定，成为了重要的转折点。
细致筛查，揭开 “异常” 背后的复杂隐患
在胎儿早孕期筛查中，NT测量远非简单获取一个数字，其形态、结构，以及是否合并其他异常情况，才是判断胎儿健康状况的关键所在。
青岛市妇女儿童医院超声科接诊肖女士后，立即给予高度重视，深知此次检查对肖女士和胎儿的重要性。
超声科许燕主任团队迅速投入工作，他们凭借在早孕期胎儿筛查领域积累的丰富临床经验和精湛技术，搭配医院先进的高分辨率超声设备，为肖女士展开了一场细致入微的系统筛查。
在长达30多分钟的检查过程中，医生们聚精会神地观察着屏幕上胎儿的每一个细微变化，不放过任何一个可能的异常线索。
终于，屏幕上的细微线索被一一捕捉、放大并深入分析。许燕主任团队发现，这并非简单的NT增厚，在胎儿颈背部皮下还清晰可见网格样回声——这是典型的颈背部水囊瘤样表现，与单纯的NT增厚性质截然不同，这意味着胎儿可能存在更为复杂的健康问题。
团队并未就此停止探查，而是继续深入检查胎儿的各个器官结构。当观察到胎儿四腔心切面时，又一个关键异常被发现：仅可见左房室瓣一条前向血流，未见右房室瓣血流通过。这一异常信号直指一种严重的先天性心脏病 —— 胎儿心脏三尖瓣闭锁！
至此，诊断结论发生了根本性改变：肖女士腹中的胎儿并非“可以观察”的单纯NT增厚情况，而是合并了严重心脏畸形与淋巴系统异常的复杂胎儿异常，且高度提示存在遗传异常的可能。
从影像诊断到基因溯源，为孕妈赢得宝贵决策时间
超声科出具的详尽诊断报告，为临床医生提供了精准的影像学依据。
拿到报告后，临床医生迅速行动，结合肖女士的具体情况，有针对性地为她开展遗传咨询，并第一时间安排了羊膜腔穿刺及后续的基因检测，力求从遗传学角度进一步明确病因。
基因检测结果的出炉，如同补上了最后一块拼图，有力印证了超声诊断的前瞻性与准确性。
检测发现，胎儿在第10及第14号外显子均存在杂合变异，而该变异正是导致胎儿心脏瓣膜发育不良的根本遗传学病因！
正是得益于早孕期就及时明确了如此复杂的诊断，为肖女士赢得了宝贵的决策时间。这不仅让他们避免了盲目“观察等待”所带来的漫长煎熬与焦虑，更有效规避了孕中晚期引产可能给肖女士身心造成的更大创伤。
这一病例的成功诊断与处置，充分彰显了青岛市妇女儿童医院超声科作为“侦察兵”的关键作用。在超声科的精准诊断基础上，胎儿医学、产科、遗传咨询、基因检测中心等多学科紧密协作、高效联动，共同构筑了守护母婴健康的坚实防线。
专家声音
“这个病例非常典型地体现了早孕期系统筛查的重要性。我们的目标，就是在最早的时间点，用最精准的技术，发现最关键的证据。这不仅是对技术的考验，更是对生命的敬畏和负责。”许燕主任在谈及此次病例时强调。同时，她也借此机会提醒广大孕妇，当孕期检查遇到类似“软指标”异常情况时，切不可偏听偏信他人建议，更不能抱着侥幸心理盲目等待，应尽可能寻求有资质的专业医院进行进一步精准筛查，及早做出决定。
专家简介
许燕
超声医学中心主任
首席专家
主任医师
博士生导师
博士后合作导师
2013-2016年，青岛大学青岛医学院影像医学与核医学博士；美国托马斯·杰斐逊大学医学院、费城儿童医院、意大利锡耶纳大学医院访问学者。兼任海峡两岸医药卫生交流协会超声分会委员、山东省医学会超声医学分会委员、山东省医师协会超声医学分会常务委员。发表SCI及核心期刊20余篇，以第一完成人获市科技进步一等奖1项、二等奖1项，省医学科技奖三等奖1项，主持举办国家级及省级继续医学教育项目各1项，人民卫生出版社主编著作2部。
擅长：妇产科超声、胎儿超声心动图、新生儿疾病超声诊断，熟练掌握超声引导下介入穿刺组织活检、置管引流等操作及心血管、腹部浅表、乳腺甲状腺等小器官超声诊断。
接连利
超声医学中心主任医师
国内率先开展
胎儿心脏超声诊断研究者之一
首席专家
全国著名胎儿心脏专家，在胎儿心脏超声诊断的临床应用及研究方面，居国内领先水平。曾获“山东科学技术进步奖三等奖1项” “山东省优秀科技工作者”等多项荣誉。在人民卫生出版社主编出版《胎儿心脏病理解剖与超声诊断》等5部专著。
擅长：腹部、心脏、血管、妇科、浅表器官、介入等尤其是胎儿心脏、胎儿系统筛查的超声诊断及治疗。
（通讯员 王鑫鑫）
责任编辑：刘亮亮
